為從根本上實(shí)現新生兒遺傳病的早發(fā)現、早診斷、早干預，8月7日，中國遺傳學(xué)會(huì )遺傳咨詢(xún)分會(huì )聯(lián)合復旦大學(xué)附屬兒科醫院在上海發(fā)起中國新生兒基因組計劃。

    中國新生兒基因組計劃將在未來(lái)的5年內開(kāi)展10萬(wàn)例樣本的新生兒基因檢測，旨在構建中國新生兒基因組數據庫，建立新生兒遺傳病基因檢測標準，促進(jìn)新生兒遺傳病基因檢測的產(chǎn)業(yè)化，制定新生兒遺傳病遺傳咨詢(xún)標準，聯(lián)合醫院進(jìn)行遺傳咨詢(xún)培訓，完善遺傳咨詢(xún)培訓體系。

    復旦大學(xué)附屬兒科醫院院長(cháng)黃國英介紹：臨床上存在大量遺傳性疾病，如原發(fā)性免疫缺陷病、遺傳代謝病和多發(fā)畸形綜合征等，在生命早期發(fā)現并明確診斷這些疾病具有重要意義，可以?xún)?yōu)化治療策略，提高生存質(zhì)量，達到精準治療的目的。例如對苯丙酮尿癥患兒及時(shí)給予代謝篩查和基因診斷，可以綜合制定飲食控制和藥物治療等個(gè)性化干預策略，患兒可以和正常孩子一樣成長(cháng)發(fā)育，而一旦錯過(guò)了治療時(shí)機，則會(huì )對神經(jīng)系統等帶來(lái)不可逆轉的損害。

    同日，為進(jìn)一步揭示胚胎發(fā)育的奧秘、推廣新技術(shù)在臨床診斷的應用、提高臨床對胚胎的診斷率，中國遺傳學(xué)會(huì )遺傳咨詢(xún)分會(huì )聯(lián)合山東大學(xué)附屬生殖醫院發(fā)起中國胚胎基因組計劃。中國胚胎基因組計劃的目標是構建中國胚胎基因組數據庫，建立胚胎植入前檢測的遺傳咨詢(xún)體系及報告解讀標準，建立胚胎植入前檢測遺傳咨詢(xún)培訓體系。

    中國遺傳學(xué)會(huì )遺傳咨詢(xún)分會(huì )于2015年起開(kāi)始聯(lián)合有關(guān)醫療機構和科研單位組織開(kāi)展人類(lèi)單靶標基因組計劃，分別解決各單項生命體問(wèn)題。之前，人類(lèi)單靶標基因組計劃已啟動(dòng)中國聾病基因組計劃和中國雙胎基因組計劃。

    據了解，在2016年3月的兩會(huì )期間，作為全國人大代表的安科生物公司董事長(cháng)兼總經(jīng)理宋禮華先生就曾建議籌建新生兒DNA檔案基因庫，同時(shí)盡快立法嚴格規范新生兒臍帶血 DNA 的采集、管理和使用。

閱讀：  2016-12-09 15:24:29