嚴重的組合免疫缺陷（SCID）代表了一組罕見(jiàn)的以很少或沒(méi)有免疫應答為特證的有時(shí)是致死的先天性疾病。以普遍熟知的“氣泡男孩”病為代表的SCID特點(diǎn)是特殊的白細胞（B-和T-淋巴細胞）缺陷。白細胞保護我們免受外來(lái)病毒、細菌、和真菌的感染。沒(méi)有功能性的免疫系統(immune system)，SCID病人很易對如肺炎、腦膜炎、和水豆這類(lèi)疾病重復感染，出生時(shí)就會(huì )死亡。雖然易受外界入侵，但采用如骨髓和干細胞移植這種新的治療方法，可以救活80%的SCID病人。

所有形式的SIID，其半數是通過(guò)母系X-染色體伴性遺傳，伴性的SCID起引于白細胞介素2受體伽碼(IL2RG)基因的突變，正常情況下，伽碼(IL2RG)基因產(chǎn)生常規的數個(gè)IL成分，IL2RG激活一個(gè)重要的信號分子JAK3。一旦位于染色體19上的JAK3引起突變，也能產(chǎn)生SCID，有缺陷的IL受體和IL受體通道在區分入侵者及激活、過(guò)度發(fā)展調節其它免疫細胞方面起重要作用的T-淋巴細胞的過(guò)度發(fā)展。

SCID的另一種形式是在染色體20上缺少基因編碼腺苷脫氨基酶，這就意味著(zhù)酶的底物累積在細胞中，受影響個(gè)體免疫系統(immune system)的免疫淋巴組織細胞遭到嚴重損害或完全失去。所有形式的SIID，其半數是通過(guò)母系X-染色體伴性遺傳，伴性的SCID起引于百細胞介素2受體伽碼(IL2RG)基因的突變，正常情況下，伽碼(IL2RG)基因產(chǎn)生常規的數個(gè)IL成分，IL2RG激活一個(gè)重要的信號分子JAK3。一旦位于染色體19上的JAK3引起突變，也能產(chǎn)生SCID。有缺陷的IL受體和IL受體通道防止在區分入侵者以及在激活、調節其它免疫細胞胞方面起重要作用的T-淋巴細胞過(guò)度發(fā)展。

SCID的另一種形式是在染色體20上缺少基因編碼腺苷脫氨基酶，這就意味著(zhù)酶的底物累積在細胞中，受影響個(gè)體免疫系統(immune system)的免疫淋巴組織細胞遭到嚴重損害或完全失去。

在SCID中心對“SCID鼠”進(jìn)行新治療的探索中，其最重要的發(fā)展是培育包括ADA、JAK3和IL2RG這些缺乏的基因?？赏ㄟ^(guò)人類(lèi)組分去重新認識損傷鼠的免疫系統(immune system)。所以這些動(dòng)物為生物醫療研究中研究正?；蚧蛲蛔兠庖呦到y(immune system)提供了非常有用的模型。

閱讀：  2013-10-17 13:57:15